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Inherited Neurological Disorders

eBook - Diagnosis and Case Study

62,95 €
(inkl. MwSt.)
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Bibliografische Daten
ISBN/EAN: 9789811041969
Sprache: Englisch
Umfang: 11.99 MB
Auflage: 1. Auflage 2017
E-Book
Format: PDF
DRM: Digitales Wasserzeichen

Beschreibung

This book provides up-to-date information on various inherited neurological disorders, presenting 40 cases of inherited neurological disorders with genetic diagnosis and/or pathological confirming. These disorders include cerebellar ataxia (SCA1, SCA2, SCA3, etc.), epileptic attacks related disorders (MELAS, MERRF, TSC, etc.), motor neuron related disorders (ALS, HSP, CMT, etc.), movement disorders (PD, PKD, DRD, etc.), ion channel diseases (hypokalemic periodic paralysis, normal potassium periodic paralysis), muscle diseases (DMD, FSHD, LSM, etc.), and dementia and psychiatric disorders (HD, CADASIL, CARASIL, etc.).

With the format of case study, one type of diseases is discussed on each chapter, basically consisted of 5 sections. Section 1 focuses on the detailed clinical features, physical examination and hematological examination, whileSection 2 addresses questions regarding diagnosis and differential diagnosis. Additional information such as imagingmaterial and genetic/pathological results are provided inSection 3, followed by the final diagnosis inSection 4.Section 5 presents a systemic review for each specific disease. The book will benefit clinicians especially neurologists, medical students, researchers and healthcare professionals facing difficult cases, particularly those involving fundamental research and diagnostic methods.

Autorenportrait

Zhi-Ying Wu is a chief physician, professor and tutor of Ph.D. at the Department of Neurology and the Director of the Research Center of Neurology, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hanzhou, China. Her research focus is on screening for causative genes, analyzing genotype-phenotype correlations, and understanding molecular pathogenesis of neurological disorders.

Inhalt

Cerebellar ataxia.- Epileptic attacks related disorders.- Motor neuron related disorders.- Movement disorders.- Ion channel diseases.- Muscle Diseases.- Dementia and psychiatric disorders.

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